本文转自【广州日报】；
近日 ，佛山顺德，见病张女士和丈夫来到医院就诊 ，夫竟称出生的崩溃表外孩子是一名白化病患儿 ，张女士的孩不罕婆婆一度认为是张女士身上携带有不良的基因 ，导致孩子患上白化病 ，幸患现丈两人欲前来求医找出缘故。见病经该院检查 ，夫竟竟发现夫妻俩是崩溃表外近亲结婚 。
据医院介绍称 ，孩不罕最近 ，幸患现丈来自省外的见病张女士在丈夫的陪同下来到该院产前诊断遗传咨询门诊进行就诊咨询 。就诊时 ，夫竟张女士夫妇非常焦虑，经过医院产科负责人了解 ，原来 ，前不久 ，张女士刚生产完，出生的孩子是一名白化病患儿 。
张女士和丈夫 ，都不是白化病患者 ，却生出来了一名白化病孩子 。在当地民间文化习俗的影响下，张女士的婆婆还一度认为是张女士身上携带有不良的基因 ，因此导致孩子患上了白化病。久而久之 ，演变成了双方家庭的一场争执。
为了得到科学的求证 ，张女士和丈夫在该院进行了基因检测 。经过基因检测 ，终于解开了孩子患上白化病的谜团 。原来 ，张女士与丈夫 ，都各自携带有白化病的遗传基因，而且致病基因的变异位点相同 。该院专家表示 ，自己也觉得有点惊讶，居然存在一模一致的情况 。
在看到成果后 ，该院专家高度怀疑张女士夫妇二人是近亲结婚 ，然而经过询问 ，张女士和她的丈夫都知道双方是亲戚 ，但否认两人有近亲关系 。张女士告诉该专家称 ，自己是在家乡的一场喜酒宴上与丈夫认识的 ，两人认识后相恋，最后结婚 。结婚时虽然知道双方是亲戚关系，但以为并非“近亲”，因此在孕前并未有进行过相关的产前诊断及基因筛查 。
随后 ，张女士和丈夫分别询问了家里的长辈 ，殊不知 ，不问不知道 ，一问之下终于“破案”了 ，原来张女士的外婆与丈夫妈妈的外婆是亲姐妹 ，在遗传学上 ，夫妇二人属于近亲关系 。该院专家指出，张女士夫妇二人并不是白化病患者 ，并不意味着，二人身上并不带有白化病的遗传基因 。“张女士与丈夫二人并没有白化病的症状 ，然而身上都带有相同的致病遗传基因 ，两人结婚后 ，生出白化病的概率是非常高的 。”该院专家介绍道 。
值得关注的是 ，要是夫妻双方在结婚前知道自己存在亲戚关系，或者不清楚自身是否携带某些相关疾病基因，可以在怀孕前 ，到医院进行单基因疾病携带者筛查 。
什么是出生缺陷 ？
出生缺陷是指宝宝在妈妈肚子里已经存在（在出生前或生后数年内发现）的结构或功效异常 。出生缺陷的缘故十分复杂 ，有些还不为人类所认识 ，但主要是遗传因素 、环境因素或二者共同作用的成果 ，其中以遗传因素为多可见。
常可见的出生缺陷有 ：单基因遗传病有8000多种 ，而结构异常则更多 ，加起来有上万种 。例如 ：脑积水、无脑儿、脊柱裂 、唇腭裂 、先天性心脏病 、腹裂 、先天愚型（唐氏综合征） 、耳畸形、指/趾异常 、聋 、哑 、食管闭锁等 。
其中前三种是最常可见的严重胎儿畸形 ，也就是我们常说的神经管畸形 。而在全球范围内发生率最高的五种是先天性心脏病 、神经管畸形（如脑积水 、无脑儿 、脊柱裂）、血红蛋白病（如地中海贫血） 、唐氏综合征、蚕豆病 。
出生缺陷的高发人群 ：高龄孕妇 、有遗传病家族史者 、从事高危工作（长期接触化学药品 、高温环境 、高噪音环境等）……
出生缺陷如何科学预防 ？
世界卫生组织提出三级预防策略 。国务院发布的《“十四五”国民健康计划》中提出的“婚前 、孕前、孕期 、新生儿和儿童各阶段出生缺陷防治体系” 。因此，有效预防出生缺陷的措施包括三级预防和五道关口（婚前、孕前 、孕期 、新生儿和儿童）。
01
一级预防
是指在婚前和孕前接受健康教育、重视遗传咨询 、进行优生检查 ，预防出生缺陷的发生 ，把好出生缺陷“种子土壤关”。
02
二级预防
是指在孕期定期产检 ，重视产前筛查和产前诊断 ，早发现 、早诊断 、早采取措施 ，减少出生缺陷的发生 ，把好出生缺陷“胚胎苗芽关”。
03
三级预防
是指新生儿和儿童期 ，重视新生儿疾病筛查 ，早发现 、早干预 、早康复 ，减轻致残程度 ，把好出生缺陷“幼苗成长关” 。
文/广州日报·新花城记者：黄子宁 通讯员 ：黄欣英
部分来源 ： 广东医科大学顺德妇女儿童医院
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